La maladie a été reproduite en accouplant des individus apparentés atteints avec des individus sains ou en accouplant des chats malades entre eux.
Il a été prouvé que la maladie se développait plus rapidement chez les chats issus de l’accouplement de deux parents malades (symptômes dès l’âge de 6 mois et augmentation du nombre de mort-nés dans la portée (33%). Ces données étaient fortement en faveur d’une transmission génétique de la cardiomyopathie hypertrophique dans cette famille de Maine Coon. L’étude du pedigree a ensuite montré qu’il s’agissait, comme chez l’homme, d’une affection à déterminisme génétique autosomique dominant.
Selon les auteurs, la maladie est à dominance complète ou incomplète chez le chat. Pour Kittleson, la pénétrance est de 100 % et les morts nés seraient les homozygotes qui ne seraient pas viables. Mais pour d’autres, il existerait des chats asymptomatiques qui possèderaient la mutation et un ou plusieurs gènes facilitateur serait mis en jeu pour que le phénotype soit exprimé.
Quoiqu’il en soit, Kittleson affirme que dans la famille de Maine Coon qu’il a étudié, tous les chats porteurs d’une mutation sont atteints de cardiomyopathie hypertrophique. Des études sont en cours aux Etats-Unis pour déterminer si une mutation spécifique dans un gène codant pour une protéine du sarcomère est présente dans cette famille de Maine Coon.
Cependant, la composante génétique de la CMH féline ne suffit pas à expliquer d’autres modifications structurelles rencontrées dans le phénotype des animaux malades, comme des anomalies des vaisseaux
coronaires intramuraux ou un mauvais arrangement des matrices de collagène. Ceci laisse à penser que l’expression phénotype de la mutation est également dépendante de facteurs liés à l’environnement.
L’influence de l’hormone de croissance est une autre piste étudiée actuellement. En effet, Kittleson a remarqué que 60 % des chats atteints de cardiomyopathie hypertrophique ont une concentration d’hormone de croissance élevée dans le sang. Or, l’hormone de croissance est connue pour induire des hypertrophies du myocarde.
Par exemple, les chats atteints d’acromégalie peuvent développer une hypertrophie importante du myocarde du ventricule gauche. Mais on ne sait pas encore si l’augmentation de la concentration en hormone de croissance est la cause, la conséquence ou est indépendante de la cardiomyopathie hypertrophique.
La fibrose myocardique peut être responsable de phénomènes de réentrées, plus particulièrement lorsque le myocarde est ischémique. L’athérosclérose des artères coronaires est un facteur d’ischémie myocardique de CMH.